너무 힘들어서 주저리주저리 하소연 좀 하려고 글씀
본인 17주 예비 아빠인데
첫째가졌을때 고사난자로 보내고
둘째생겼을때 너무 행복하고 한편으론 걱정됐었음
둘째 2차 기형아검사에서 다운증후군 고위험군이 나와서
니프티검사함
진짜 하루하루 피말리더라 죄책감도들고 일도 공부도 손에안잡히고 제일힘든건 괜찮은 척 해야하는거였음
대충 10일뒤에 결과받았는데 다운은이상없고 염색체이상이있다길래 속으로 안심했었음
왜냐하면 니프티는 다운증후군이랑 주로 발생하는 기형에 대해서는 정확도가 높은데 다른 유전자는 정확도가 낮다그래서 다운만아니면 괜찮겠다 싶었음
병원가서 결과지로 상담했는데 왠걸 의사가 16번 유전자 삼염색체증인데 니프티검사가 정확도가 높아서 유산해야한다 확진을 원하면 양수검사하면되는데 결과가 크게 바뀌진 않을것같다 어려운 결정이지만 양수검사해보고할지 유산할지 결정해야한다 그렇게 말함
너무 충격이라 머리가 하얘졌음
일단 끝까지 우리 애기 믿어볼려고 양수검사 예약하고
인터넷에 찾아보니까 한국에는 우리랑 비슷한 분은 몇명없고 후기도 괜찮아서 외국 논문이랑 레딧까지 뒤져봤음
16번 염색체에 이상이 생기면 대부분은 초기에 유산되고 모자이시즘? 으로 초기유산이 안되면 중후기 또는 태어나서 단기간까지 생존할 수 있지만 오래못산다고함
논문에는 니프티 검사로 양성나온사람 14명중 5명은 진짜 양성이고 9명은 위양성이며 진짜 양성 5명중 3명은 초음파에서 이상이 검출된다고 나옴
희망적인 글읽고 애써 힘내고있는 중인데 아직도 멍함
와이프가 제일 힘들테니 같이 긍정적으로 생각할수있게 부정적인 생각은 안해야겠음
두서없는 긴 글 읽어줘서 감사하고 마지막까지 믿고 기다려볼려고함
혹시 주변이나 본인이 비슷한 경험을 했다면 공유해주시면 감사하겠음
마지막으류 니프티 검사결과지에 95%신뢰구간이 20~100이면 그다지 신뢰할수 없는거 아님? Sensitivity는 99.99인데 이건 정확도가 아닌거같아서…
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입싸움꾼
